Trong quá trình tìm kiếm để phát triển các phép thử nghiệm giúp cho việc chẩn đoán bệnh tật chính xác hơn, các nhà nghiên cứu đang chuyển sang một lĩnh vực mới gọi là Metabolomics, trong đó thực hiện việc phân tích hàng nghìn phân tử nhỏ như gluco, lipit là những sản phẩm của quá trình trao đổi chất. Nếu những thông tin nhận được từ việc phân tích đó có thể chuyển thành các phép thử nghiệm để chẩn đoán thì nó sẽ cung cấp một phương pháp chẩn đoán sớm, nhanh và chính xác hơn cho một số loại bệnh.

Vài thập kỷ qua, các bác sĩ đã thực hiện việc đo một ít các phân tử trao đổi chất để chẩn đoán bệnh tật, ví dụ, việc đo nồng độ đường trong máu có thể phát hiện được bệnh tiểu đường. Tuy nhiên, ở lĩnh vực mới này, các nhà nghiên cứu phải tiến hành phân loại hàng trăm phân tử để rút ra khoảng một tá phân tử là dấu hiệu cho căn bệnh. Maren Laughlin, Giám đốc Sáng kiến Metabolomics, thuộc Viện Y tế Quốc gia Mỹ, cho biết: “Chúng tôi hy vọng nhiều căn bệnh đều để lại “dấu vân tay” ở các phần tử trao đổi chất mà ta có thể đo đếm được”. Bước đầu, các nhà nghiên cứu đang săn lùng các dấu hiệu về trao đổi chất cho các căn bệnh như tự kỷ ám thị và Huntington.
 
Xét ở một phương diện nào đó, Metabolomics là một nhánh tự nhiên của những tiến bộ gần đây trong hệ gen học và hệ gen chức năng, đã cho phép các nhà nghiên cứu bước đầu nhận dạng được nhiều gen và protein tham dự vào những bệnh tật. Giờ đây, các nhà nghiên cứu nhận ra rằng họ cần phải nghiên cứu các phân tử trao đổi chất theo một phương thức mang tính hệ thống như vậy để nhận được một bức tranh đầy đủ về các quá trình diễn ra trong cơ thể. Những phần mềm mới và năng lực máy tính ngày càng mạnh hơn đang giúp cho họ thực hiện được điều đó.
 
Hiện có một ít hãng đề ra mục tiêu trong vài năm tới sẽ tung ra thị trường các dụng cụ chẩn đoán dựa vào các phân tử trao đổi chất. Ví dụ, Hãng Metabolon ở Research Triangle Park, đang hợp tác với Bệnh viện Đa khoa Massachusetts để tìm kiếm những phần tử đánh dấu cho bệnh sơ cứng dẫn đến teo cơ (ALS), hoặc Bệnh viện Lou Gehrig, mà hiện tại chưa có phép thử máu nào chẩn đoán được dứt khoát. Để xác định được thành phần sinh hoá của bệnh ALS, các nhà nghiên cứu đã phân tích hơn 1.000 phân tử ở các mẫu máu của bệnh nhân. Bằng cách sử dụng một phần mềm mới để sàng lọc những khối lượng dữ liệu lớn, họ đã tìm ra 13 loại hoá chất thường xuyên có mức độ cao ở các bệnh nhân ALS. Nếu như các phép thử tiếp theo khẳng định được 13 hoá chất này chính là thành phần chỉ định chính xác của bệnh ALS thì nó có thể tạo cơ sở cho phép thử máu nhanh và dễ dàng đối với căn bệnh chết người này. Một hãng khác, là Hãng Phenomenome Disoveries ở Saskatoon, đang phát triển các phép chẩn đoán dựa vào phân tử trao đổi chất cho bệnh Alzheimer và bệnh rối loạn lưỡng cực.
 
Tuy vậy, phương pháp sử dụng các phân tử trao đổi chất để làm dấu hiệu chẩn đoán bệnh tật cũng có những nhược điểm. Nồng độ của các phân tử này rất dễ thay đổi, vì chúng chịu ảnh hưởng rất nhiều bởi việc ăn uống, bởi vậy các bác sĩ cần phải đảm bảo để các mẫu thử lấy ở bệnh nhân đáp ứng những điều kiện đúng. Tuy nhiên, điều này cũng phải được tuân thủ cho nhiều phép thử hiện có. Một nhược điểm nữa là nó có thể không phải là cách tốt nhất để chẩn đoán mọi bệnh tật, ví dụ có một số bệnh, việc phân tích protein có thể lại cho kết quả đáng tin cậy hơn. Tuy nhiên, Metabolomics sẽ cung cấp cho các nhà nghiên cứu một cách nhìn toàn diện hơn về những thay đổi phức tạp đang diễn ra ở hàng trăm phân tử khi căn bệnh bắt đầu phát triển-điều mà tuy không thể giúp đỡ được gì, nhưng giúp bổ sung cho kho tàng tri thức y học của nhân loại.
NACESTI (Theo MedNews, 10/2007)